白癜风和灶性真皮发育不全的症状有很多类似之处，灶性真皮发育不全多由基因突变引起，但有些病例是有家族史的，其家系谱显示为X-连锁显性遗传。

　　皮肤上有边界清楚的皮肤变薄，表皮凹陷区。在某些部位脂肪可通过真皮缺陷区向外突出形成脂肪疝，呈柔软的黄色结节，线状排列。

　　在臀、股、腋部还可看到线状或蛇行排列的色素减退或色素增加斑。伴网状和筛状萎缩，毛细血管扩张和红斑。

　　在唇、肛门、阴道开口周围有小的红色进行性发展的乳头瘤，其他皮肤表现有风团、皮肤划痕症、水疱、跖部角化、嘴角周围放射沟纹，出汗异常，光敏感等。

　　指(趾)骨变化，出现无指、缺指、并指，脊柱也常受累及。此外，有右锁骨发育不全，头颅发育不对称等。牙齿发育不良，表现其数量和形态异常，如小齿，生长缓慢，牙齿变形，缺齿等。毛发稀少而易脆裂，甚者毛发完全缺如，耻骨及两腋部可见斑状脱毛区。可有甲缺如、结构异常。

　　眼部常受累，虹膜、睫状体、视网膜或整个眼球缺陷．偶有小眼球或一侧眼发育不良，泪管异常等。耳变形，耳软骨缺陷，可伴耳聋。约有1／3病例有矮小身材、智力低下。

　　【组织病理】

　　在较严重的部位，表皮正常，真皮不发育，完全被脂肪组织代替。在损害较轻的部位，在真皮血管及附属器周围仍可见少量的狭纤维结缔组织带，但胶原纤维少，呈低发育状。

　　【鉴别要点】

　　白癜风和灶性真皮发育不全的在做诊断时一定要做鉴别，一般白癜风为后天性疾病，发病较晚，形态大小不一的色素减退斑，边界有色素增加，黑素细胞减少或消失。灶性真皮发育不良为遗传性疾病，发病较早。毛细血管扩张、脂肪疝、乳头瘤及骨受累毛发甲等变化。